緊(jin)抓(zhua)跨(kua)境(jing)游(you)發(fa)展(zhan)機(ji)遇(yu) 攜(xie)程(cheng)舉(ju)辦(ban)Envision 2024全(quan)球(qiu)合(he)作(zuo)伙(huo)伴(ban)大(da)會(hui)麗(li)盈(ying)娛(yu)樂(le)官(guan)方(fang)平(ping)臺(tai)     

博樂平臺首頁

該(gai)論(lun)文(wen)介(jie)紹(shao)，智(zhi)力(li)障(zhang)礙(ai)是(shi)一(yi)種(zhong)神(shen)經(jing)發(fa)育(yu)疾(ji)病(bing)，其(qi)特(te)征(zheng)為(wei)智(zhi)力(li)功(gong)能(neng)以(yi)及(ji)社(she)會(hui)和(he)實(shi)踐(jian)技(ji)能(neng)出(chu)現(xian)障(zhang)礙(ai)。雖(sui)然(ran)有(you)1427種(zhong)基(ji)因(yin)被(bei)發(fa)現(xian)與(yu)智(zhi)力(li)障(zhang)礙(ai)有(you)關(guan)，但(dan)大(da)部(bu)分(fen)智(zhi)力(li)障(zhang)礙(ai)病(bing)例(li)在(zai)遺(yi)傳(chuan)學(xue)檢(jian)測(ce)后(hou)仍(reng)無(wu)法(fa)解(jie)釋(shi)。所(suo)有(you)1427種(zhong)已(yi)知(zhi)基(ji)因(yin)除(chu)9種(zhong)外(wai)，其(qi)他(ta)都(dou)是(shi)蛋(dan)白(bai)質(zhi)編(bian)碼(ma)基(ji)因(yin)，一(yi)定(ding)程(cheng)度(du)上(shang)是(shi)因(yin)為(wei)規(gui)模(mo)最(zui)大(da)的(de)智(zhi)力(li)障(zhang)礙(ai)遺(yi)傳(chuan)學(xue)研(yan)究(jiu)使(shi)用(yong)的(de)是(shi)全(quan)外(wai)顯(xian)子(zi)組(zu)測(ce)序(xu)，這(zhe)種(zhong)方(fang)法(fa)通(tong)常(chang)會(hui)忽(hu)略(lve)非(fei)蛋(dan)白(bai)質(zhi)編(bian)碼(ma)基(ji)因(yin)。剪(jian)切(qie)體(ti)是(shi)一(yi)種(zhong)分(fen)子(zi)機(ji)器(qi)，能(neng)將(jiang)前(qian)體(ti)mRNA中(zhong)的(de)內(nei)含(han)子(zi)(非(fei)編(bian)碼(ma)區(qu))去(qu)除(chu)，連(lian)接(jie)其(qi)余(yu)外(wai)顯(xian)子(zi)(編(bian)碼(ma)區(qu))形(xing)成(cheng)成(cheng)熟(shu)的(de)mRNA。

在(zai)本(ben)項(xiang)研(yan)究(jiu)中(zhong)，論(lun)文(wen)第(di)一(yi)作(zuo)者(zhe)和(he)通(tong)訊(xun)作(zuo)者(zhe)、美(mei)國(guo)西(xi)奈(nai)山(shan)伊(yi)坎(kan)醫(yi)學(xue)院(yuan)Daniel Greene和(he)Ernest Turro與(yu)合(he)作(zuo)者(zhe)一(yi)起(qi)，利(li)用(yong)“十(shi)萬(wan)基(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)”(100000 Genomes Project)中(zhong)77539名(ming)受(shou)試(shi)者(zhe)的(de)全(quan)基(ji)因(yin)組(zu)測(ce)序(xu)數(shu)據(ju)開(kai)展(zhan)了(le)一(yi)項(xiang)遺(yi)傳(chuan)關(guan)聯(lian)分(fen)析(xi)，“十(shi)萬(wan)基(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)”的(de)目(mu)標(biao)是(shi)建(jian)立(li)一(yi)個(ge)大(da)型(xing)遺(yi)傳(chuan)學(xue)數(shu)據(ju)庫(ku)，幫(bang)助(zhu)研(yan)究(jiu)人(ren)員(yuan)確(que)定(ding)導(dao)致(zhi)不(bu)明(ming)原(yuan)因(yin)疾(ji)病(bing)的(de)突(tu)變(bian)。這(zhe)個(ge)數(shu)據(ju)庫(ku)有(you)5529名(ming)臨(lin)床(chuang)診(zhen)斷(duan)為(wei)“十(shi)萬(wan)基(ji)因(yin)組(zu)計(ji)劃(hua)”的(de)患(huan)者(zhe)。