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該論文介紹，智力障礙是一種神經發育疾病，其特征為智力功能以及社會和實踐技能出現障礙。雖然有1427種基因被發現與智力障礙有關，但大部分智力障礙病例在遺傳學檢測后仍無法解釋。所有1427種已知基因除9種外，其他都是蛋白質編碼基因，一定程度上是因為規模最大的智力障礙遺傳學研究使用的是全外顯子組測序pp體育app官網免費下載，這種方法通常會忽略非蛋白質編碼基因。剪切體是一種分子機器，能將前體mRNA中的內含子(非編碼區)去除，連接其余外顯子(編碼區)形成成熟的mRNA。

在本項研究中，論文第一作者和通訊作者、美國西奈山伊坎醫學院Daniel Greene和Ernest Turro與合作者一起，利用“十萬基因組計劃”(100000 Genomes Project)中77539名受試者的全基因組測序數據開展了一項遺傳關聯分析，“十萬基因組計劃”的目標是建立一個大型遺傳學數據庫，幫助研究人員確定導致不明原因疾病的突變。這個數據庫有5529名臨床診斷為“十萬基因組計劃”的患者。